ДЕТСКАЯ НЕВРОЛОГИЯ, ПСИХОЛОГИЯ И ПСИХИАТРИЯ

ДЕТСКАЯ НЕВРОЛОГИЯ, ПСИХОЛОГИЯ И ПСИХИАТРИЯ

☼ Это территория здоровых нервов и спокойных мозгов! Необходимая информация для родителей из первых рук, работает по принципам доказательной медицины и здравого смысла




А ВЫ это знали?? «Среди дошкольников психические аномалии развития - 60% от общего числа учащихся, у школьников – 70-80%», – из выступления директора Центра психиатрии и наркологии им. Сербского Зураба Кекелидзе на пресс-конференции, посвященной Всемирному дню психического здоровья 9 октября 2015г. (ТАСС и РИА Новости)

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА И БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ

     Клиническая генетика — прикладной раздел медицинской генетики для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Медико-генетическое консультирование — определение генетического прогноза в семьях, где родился ребенок с врожденными пороками развития, задержкой темпов психомоторного развития, задержкой умственного развития или любыми хроническими заболеваниями

На консультации у врача-генетика можно решить следующие вопросы:

• Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

• Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

• Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.
клинический генетик Солониченко Владимир Григорьевич



 "Возникновение синдромологии, как науки, является естественной и здоровой реакцией на все увеличивающуюся специализацию в медицине".Warkany J. (1974)

    Термин "синдром" греческого происхождения и переводится как "бегущие рядом". "Рядом бежать" могут симптомы, которые связывает вместе или патогенез или этиология. В первом случае - это патогенетические или клинические синдромы (нефротический синдром, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный синдром, синдром тромбоцитопении и т.д). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они являются предметом синдромологии. В этом смысле термин "синдром" является синонимом термина "болезнь" как единой нозологии.

      Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - это область этиологически ясно определяемых заболеваний с многообразными клиническими проявлениями. Другими словами - синдромология это область нозологических заболеваний с поражением 2-х и более органов или систем человеческого организма.

      Наиболее демонстративна синдромология в области врожденных дефектов развития, где в результате наследственного изменения (генная или хромосомная мутация) нарушается эбриональная дифференцировка одновременно различных органов (эмбриональная плейотропия) и формируется специфический симптомокомплекс врожденных пороков развития, т.е.синдром. Именно эта область послужила основанием оформления синдромологии как особого раздела медицины со своей терминологией и методологией (Opitz,1979; Spranger et al.,1982; Cohen,1982,1997; Stevenson, Hall, Goodman,1993).

      Многолетняя практическая работа в московской детской больнице им Филатова Н.Ф., как на поликлиническом приеме в генетическом центре, так и в отделениях больницы, позволила нам не только утверждать о высокой практической значимости синдромологии (Солониченко В.Г., Красовская Т.Н.,1998), но и считать методологию синдромологии чрезвычайно перспективной для понимания патогенеза широко распространенных заболеваний у человека (Делоне Н.Л., Солониченко В.Г.,1999).

      Но об этом - чуть позже, а сейчас позвольте представить Вашему вниманию раздел нашего сайта посвященный синдромологии.

Мифы клинической генетики и синдромологии


     Синдромология является самой сложной областью медицины и клинической генетики в частности. Трудный путь познания этиологии, патогенеза, распространенности и лечения наследственныx заболеваний был причиной формирования ряда мифов в среде врачей различныx специальностей (Cohen MM, 1982). Учитывая трагическую историю генетики в нашей стране эти мифы довольно устойчивы и, поэтому, знание этиx заблуждений полезно для формирования научного мировозрения современного врача.

Миф первый:
"Синдромы редки и поэтому не имеют существенного практического значения".

      Однако на самом деле многие синдромы и наследственные заболевания являются очень частой патологией. Так гемоxроматоз (аутосомно-рецессивная патология) встречается с частотой 0,5% среди европейцев (Olynyk et al., 1999) или 1: 250 (Merryweather-Clarke et al.,1997), синдром Дауна - 1:700-1000 (de Grouchy, Turleau, 1977), нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингаузена) - 1:2500-3000 (Crowe et al.,1956), синдром Нунен - 1:1000-2500 (Nora, Fraser, 1981). Приблизительно 1% новорожденныx имеют синдромальную форму патологии (Cohen MM,1982). Таким образом суммарно синдромы составляют существенную часть всей патологии человека.

Миф второй:
"Только специалист - клинический генетик или синдромолог, может диагностировать синдромальную форму патологии".

      Xорошо известно, что большинство синдромов диагностируются на основании клиники, фенотипа и обычныx методов исследований (рентгенография, ЭКГ и т.д.). Это доступно любому специалисту знакомому с соответствующими руководствами и атласами по наследственной патологии.

Миф третий:
"Диагностика синдромов требует проведения сложныx лабораторныx тестов и исследований".

      Это заблуждение близко ко второму мифу. Можно только добавить, что специальные биоxимические или молекулярно-генетические исследования требуются лишь в отдельныx случаяx диагностики синдромов.

Миф четвертый:
"Синдромологов не интересуют патогенетические меxанизмы заболеаний"

      Это совершенно не соответствует сути этой области медицины, где процесс выделения новыx синдромов является принципиальным. В свою очередь обьективное и профессиональное выделение новыx синдромов или разныx типов внутри синдрома - это начальный этап для изучения патогенеза отдельного синдрома, который приближает нас к возможностям терапии или профилактики наиболее патологическиx особенностей заболевания.

Введение в дерматоглифику


"Один вихревой завиток означает бедность; два вихревых завитка - богатство; три завитка, четыре завитка - открывай ломбард; пять завитков - сделайся коммиссионером; шесть завитков - вор; семь - несчастье; восемь - жри солому; девять завитков и одна петля - тебе не надо работать, у тебя хватит еды до самой смерти".

Китайская народная поговорка (Гейндль, 1927)

      Узоры гребешковой кожи и рисунок волосяного покрова издавна используются эмбриологами и тератологами для изучения морфогенеза, т.е. исследования дифференцировки органов и тканей. Большая часть поверхности тела у приматов, включая человека, покрыта специфическими рисунками "роста волос". Исключением из этого правила являются волярные поверхности ладоней, пальцев и стоп, где рисунок волосяного покрова "замещается" рисунком гребневой кожи. Для обозначения дисциплины, изучающей этот рисунок, Камминс в 1926 году ввел элегантный термин "дерматоглифика" (Cummins, Midlo, 1976).

   Интерес к рисункам дермальной кожи можно проследить от древних времен до первых научных публикаций Грю (Grew, 1684), Бидлу (Bidloo, 1685) и Мальпиги (Malpighi, 1686) XVII столетия, Гейндль (Гейндль,1927). Примечательно мнение Мальпиги о том, что "рисунок кожных гребней никогда не копируется у двух персон, однако может быть чрезвычайно сходен у нескольких индивидуумов" (цит.по Wertelecki, 1993). А Френсис Гальтон утверждал, что "кожные гребни… в некоторых аспектах являются наиболее важными из всех антропологических признаков" (Loesch, 1983). Много позже американский генетик Райф (Rife DC) констатировал, что " нет другого количественного вариабельного признака у человека с такой высокой наследуемостью и отсутствием изменений при воздействии постнатальных факторов… менее подчиненного колебанию в частотах, вследствии генетического дрейфа…т.е. обладающего уникальными свойствами в качестве генетических маркеров" (Rife, 1979). Этот исследовательский консенсус генетиков, антропологов, приматологов и клиницистов в отношении признаков дермальной кожи позволил сформулировать ключевые свойства дерматоглифики в изучении морфогенеза человека (Wertelecki, 1993):

    обеспечение простого измерения качественных и количественных биологических признаков, отражающих размер и форму волярных подушечек плода;
    сформировавшиеся признаки дерматоглифики не изменяются при дальнейшем росте и развитии плода, ребенка и взрослого человека;
    дерматоглифика включает в себя наиболее наследуемые характеристики и одновременно отражает эффекты пола, расы, генных мутаций, хромосомных дефектов и тератогенных воздействий;
    признаки дерматоглифики могут быть использованы в изучении воздействий внешней среды в пренатальном развитии путем изучения различий рисунка у монозиготных, дизиготных близнецов и сибсовых пар одного пола;
    дерматоглифика может отражать нарушения пренатального развития при отсутствии других клинических симптомов этого нарушения;
    дерматоглифика обеспечивает измерение соматической симметрии или гемидистрофии ранних стадий развития эмбриона и плода;
    волярные складки тесно взаимосвязаны в развитии с подлежащими суставами.

    Ярким примером диагностических возможностей дерматоглифики является работа Камминса описавшего характерные признаки дермальной кожи пациентов с "монголоидной идиотией" или болезнью Дауна - "так как они показывают необычные характеристики… из чего следует, что идиотия уже существует по крайней мере с третьего или четвертого месяцев жизни плода" (Cummins, 1939; Cummins, Platou, 1946). В итоге Камминс пришел к выводу о единой этиологии синдрома Дауна за 20 лет до выявления трисомии 21.